26.08.2013

Совсем недавно в Англии торжественно съеден первый гамбургер из искусственной говядины, а в Америке продолжают дорабатывать сиролимус – продукт жизнедеятельности почвенных бактерий, способный задерживать процесс старения. Современная генетика успела подарить человечеству столько невероятных открытий, что теперь от нее ждут, пожалуй, самое важное – средство для долгой, сытой и здоровой жизни.

Высшая селекция
Впрочем, совершенствуя биологическое окружение – животных и растения, наука все еще очень далека от «выведения» идеального человека.
– Несмотря на все свои достижения, ученые сумели «расшифровать» не более пяти процентов генома человека, – утверждает заместитель генерального директора Института общей генетики и цитологии Минобразнауки РК Бакытжан Бекманов.

– И чем больше мы узнаем, тем больше убеждаемся, как мало нам известно, – поддерживает своего руководителя ведущий научный сотрудник института Зейнеп Беркимбаева. – Например, сумели установить последовательность строения ДНК, выяснили, за что отвечают определенные участки некоторых генов, а через несколько лет обнаружили, что те же самые участки выполняют еще и другие функции, а это новое знание, которое нужно осваивать.

Так что считывание гигантского объема информации, хранящейся в геноме человека, – труд, которого хватит не на одно последующее поколение ученых. От науки же ждут скорых и максимально применимых знаний, тем более от молекулярной генетики, успехи которой обещают сделать человека абсолютно счастливым: она настойчиво ищет код к антистарению, готова научить избегать смертельные болезни и уже сейчас выращивает «запасные» человеческие органы.

Легче предупредить
Научные задачи единственного в Казахстане института генетики хоть и не столь амбициозны, но вполне вписываются в общемировую проблематику. А в ней сегодня на особом положении развитие предиктивной медицины.

Упреждающая, или превентивная, медицина строится на предсказании того или иного заболевания по генетическому статусу человека. Это суть стародавней врачебной идиомы о том, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Молекулярная диагностика позволяет рассчитывать эти риски с ювелирной точностью. Известной американской актрисе Анджелине Джоли врачи спрогнозировали 87-процентную вероятность развития рака, и этого ей хватило, чтобы решиться на серьезную профилактическую ампутацию.

– Разработка методов определения мутаций генов, которые провоцируют развитие онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, несколько лет остается ведущей темой для нашей лаборатории, – говорит Бакытжан Бекманов. – Сложность в изучении природы этих болезней в том, что они мультифакторные, то есть в их основе кроме генного сбоя лежат еще и «внешние» причины: химические, физические, биологические и даже психологические.

В этом списке факторов риска «почетное» место у солнечной радиации – сильнейшего, по словам доктора философии Беркимбаевой, мутагена:
– Я говорю о научно установленном факте. Ультрафиолетовое излучение воздействует на клеточном уровне и приводит к разрыву ДНК. При таких потерях клетка не всегда способна к самовосстановлению.

Кандидат в провокаторы
Молекулярная генетика могла бы отпраздновать не одну победу над некоторыми видами рака. Например, она существенно продвинулась в изучении онкозаболеваний в гинекологической сфере. Полученная в результате изысканий стандартная панель онкомаркеров – веществ, которые присутствуют в крови или моче больного раком, позволяет диагностировать заболевание на самых ранних стадиях.

Казахстанские генетики участвовали в исследовании предрасположенности к злокачественной опухоли шейки матки. Как известно, эта совместная работа мирового научного сообщества увенчалась успехом: практическая медицина получила вакцину от опасного недуга. Сейчас в разработке института генетики новый проект, цель которого – установить природу рака прямой кишки.

У этой проблемы свои особенности. Для специалистов давно не секрет, что один и тот же орган могут поражать опухоли с разными механизмами развития. Колоректальный рак как раз из числа заболеваний, проявляющихся многочисленными нозологическими формами. Поэтому участникам проекта предстоит исследовать тонкие молекулярные процессы и в итоге составить список генов-кандидатов, которые под влиянием факторов окружающей среды – питания, экологии, образа жизни – способны спровоцировать болезнь.

– Возможно, человеку, имеющему генетическую предрасположенность к этому заболеванию, достаточно будет поменять среду обитания, отказаться от каких-то привычек или традиционного рациона, и рак никогда не проявит себя, но ему нужно вовремя дать ему информацию, – говорит Бакытжан Оракбаевич. – Существенно еще и то, что наши исследования смогут помочь в подборе индивидуального курса лечения. Ведь если мы говорим о различных источниках болезни, то, очевидно, лечить ее одним способом неэффективно, нужно найти оптимальные точки воздействия на каждую из причин.

Гены судьбы
Не будет, наверное, большой научной ошибкой сказать, что гены – это судьба. Правда, полноценный геном, доставшийся человеку при рождении, едва ли обеспечит его безупречным здоровьем на всю жизнь. Ее продолжительность и качество будет все-таки определять генный статус, меняющийся под воздействием самых разных факторов, часто агрессивных и провоцирующих мутации.

– Но этим можно управлять, – считает доктор наук Бекманов. – Сейчас накоплено достаточно знаний о природе многих генетических нарушений, более того, молекулярная диагностика дает вероятностные прогнозы развития смертельно опасных заболеваний с высокой степенью достоверности. Это значит, что у каждого из нас есть возможность иметь свой генетический паспорт и быть готовым управлять этими рисками.

За индивидуальным генетическим паспортом, считают специалисты, будущее всей практической медицины. Уже сегодня методы выявления генных мутаций выходят на уровень нанотехнологий. В Японии, к примеру, начали применять чиповые тест-системы, которые по одному образцу генетического материала определяют состояние около двух тысяч генов. Быстро, информативно, надежно, но, правда, очень дорого. Настолько, что пока эти высокие диагностические технологии недоступны для широкой клинической практики.

Впрочем, у практиков на вооружении есть так называемые пионерские методы исследования генома – не столь глубокие, но убедительные и надежные. Например, они дают информацию о присутствии определенных онкомаркеров – клеток-свидетелей или даже провокаторов тех или иных раковых заболеваний, о состоянии важнейших генов репарации, назначенных для самовосстановления поврежденных клеток, или генов интоксикации, ответственных за клеточное очищение.

Другое дело, что здравоохранение пока не готово перейти на предиктивную помощь и пользоваться всеми возможностями молекулярной генетики.
– Видимо, предстоит менять саму традицию, когда врачебная помощь ориентирована на устранение последствий заболевания, но не на его предупреждение, – считает Зейнеп Беркимбаева. – А до тех пор фундаментальная наука будет оставлять далеко позади себя практическую медицину.

Людмила МАКАРЕНКО, Вечерний Алматы