18.05.2013

Выявлению генетической природы того или иного недуга долгие годы работы посвятила главный внештатный генетик города Алматы, заведующая клинико-диагностическим отделением Центра перинатологии и детской кардиохирургии Ирина Эдуардовна Рудик.

Перечисление всех заболеваний, которыми приходится заниматься, займет много времени, – говорит Ирина Эдуардовна. – Отмечу только некоторые из них – синдромы Дауна, Элерса-Данлоса, Вольфа-Хиршхорна, кошачьего крика, муковисцидоз, миотоническая дистрофия, мутация. Моя задача – в первую очередь поставить точный диагноз больному. Затем в каждом конкретном случае следует выявить тип наследования. А еще важно вычислить вероятность риска рецидива того или иного недуга. Необходимо выяснить, смогут ли меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Приходится быть психологом, чтобы в доступной и не травмирующей психику форме донести свои выводы до больного, а также членов его семьи.

– В каких случаях поход к врачу-генетику является обязательным?

– В Центр перинатологии и детской кардиохирургии в клинико-диагностическом отделении направляют беременных женщин со всего города и Алматинской области с подозрением на врожденные пороки сердца (ВПС) у плода. Консилиум наших специалистов подтверждает или снимает предварительный диагноз. Если ВПС у плода установлен, то мы берем беременную женщину на учет, и она рожает у нас в центре. У нас есть кардиохирургическое отделение, где сразу после рождения детям с врожденными пороками развития плода (ВПР) проводят полное обследование. При наличии показаний их либо сразу оперируют, либо ставят на учет для дальнейшего наблюдения.

В критических ситуациях мы прибегаем к использованию современных технологий и новейших расходных материалов. Это позволяет добиться снижения заболеваемости и смертности детей от ВПР.

Стоит отметить, что ВПР и наследственные заболевания (НЗ) представляют важнейшую медицинскую и социальную проблему даже в развитых странах и занимают лидирующие места в структуре детской заболеваемости и смертности. Одна из главных задач здравоохранения – реализация права ребенка родиться и быть здоровым. В связи с этим необходима своевременная диагностика ВПР и НЗ. Опыт большинства стран показывает, что затраты на лечение и уход за детьми с этими заболеваниями не оправдывают себя из-за тяжести состояния этих детей.

К нам обращаются семейные пары, которые хотят узнать пол будущего ребенка. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Еще один повод записаться на прием – наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями. Без консультаций генетика не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.

На Западе планирование беременности уже давно считается нормой. У нас же новость о беременности чаще становится приятной неожиданностью.
С точки зрения генетиков все-таки лучше придерживаться «западного» подхода. Оба супруга, планирующие рождение ребенка, должны максимально оздоровиться. Для этого хронические заболевания следует привести в стадию ремиссии. За два-три месяца до беременности желательно пропить комплекс витаминов, содержащих фолиевую кислоту, поскольку она является отличной профилактикой врожденных патологий.

– Сегодня становится модно рожать детей после 40 лет. Не скажется ли это на здоровье будущих малышей?

– В нашей стране в группу риска в плане рождения детей входят женщины после 35 лет, мужчины – после 50. Когда человек стареет, стареют и клетки, у них может произойти мутация, в связи с чем может родиться ребенок с хромосомной патологией. Поэтому беременность необходимо планировать, и оба родителя должны максимально оздоровиться к зачатию, пройти диспансеризацию и при необходимости – пролечиться. Следующая категория пациентов генетика – женщины, принимавшие медицинские препараты во время лечения ОРВИ, кольпита и массы других заболеваний. Как правило, лечение назначается, когда женщина еще не в курсе наступившей беременности. Дело в том, что многие препараты могут существенно повлиять на формирование будущего ребенка, так что в этом случае консультация специалиста просто необходима.

Консультация генетика необходима и парам, переболевшим венерическими заболеваниями. Если в истории будущими родителями был перенесен сифилис, то врачи настоятельно рекомендуют не беременеть в течение пяти лет после излечения.

– Какая на сегодняшний день распространенная генетическая аномалия?

– Во всем мире и в нашем регионе – это синдром Дауна. Это заболевание вызвано наличием лишней хромосомы в 21 паре хромосом. В 2010 году в Казахстане родилось 284 ребенка с синдромом Дауна. Ежегодно в Алматы на свет появляется 20–22 ребенка с этим заболеванием. Конечно, появление на свет такого малыша – большая трагедия, в первую очередь для родителей.

Проблема в том, что все думают, что такой ребенок может родиться в неблагополучной семье алкоголиков или наркоманов. На самом деле все не так, это не зависит от образа жизни родителей, здоровья, достатка, уровня образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. На современном этапе развития науки полностью вылечить синдром Дауна, то есть убрать лишнюю хромосому из каждой клетки невозможно. За рубежом хромосомная патология является абсолютным показанием для прерывания беременности, потому что медицина сегодня пока бессильна. Поэтому существует профилактика рождения детей с хромосомной патологией и ВПР. Это дородовое обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и хромосомной патологии. Мы проводим различные процедуры, которые у плода позволяют обнаружить косвенные признаки синдрома Дауна (в частности, трехкратное УЗИ беременных). В прошлом году после соответствующей диагностики прервано 53 беременности с хромосомной патологией. Однако врач-генетик никогда не настаивает на подобном шаге. Это является солидарной ответственностью родителей за рождение ребенка с хромосомной патологией.

Конечно, будущее есть у всех. Важно то, как родители относятся к появлению на свет такого малыша, готовы ли к большим моральным нагрузкам, не говоря уже о материальных и физических. Детьми с синдромом Дауна у нас занимаются специализированные учреждения, например, центр «САТР».

Есть примеры того, что такие детишки достигают определенных успехов в жизни.

Наталья ВЕРЖБИЦКАЯ
Фото Сергея ХОДАНОВА

Источник: Вечерний Алматы